Co je DMD?
Duchenneova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchenneova typu) je vrozené onemocnění způsobené mutací genu, kódujícího protein dystrofin. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky projevuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.
Pro DMD je charakteristická progresující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk, dýchací svaly a nakonec i srdeční svalstvo. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.
Průběh, který může na toto onemocnění upozornit je, že děti většinou začnou později chodit, u předškolních dětí je chůze nemotorná a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstávání ze země, nemožnost skákat a na ohmat je u nich cítit tvrdnutí lýtek a stehenních svalů. Ve školním věku je běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla, záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem.
Dívky jsou převážně přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže nebo jen minimální. Je ale známo pár případů, kdy dívky měly typické příznaky DMD nebo BMD.
DMD je pojmenována po francouzském neurologovi Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875), který jako první popsal tuto chorobu v roce 1868. |
